Grundlagen der genetischen Evolutionsforschung

Zellen, Mitochondrien, Chromosomen, Nukleotide, Mutationen, Haplogruppen

Das „Alfabet” der DNA besteht aus den vier Nukleinbasen (Nukleotiden) A, T, G und C, die immer als Basispaare auftreten (A-T und G-C).

Bezeichnung	Basenpaare	DNA-Vorfahren vor 10 Generationen	Mutationen per Mb & Generation	Sitz der DNA
46 diploide Chromosomen, davon 44 (haploid 22) autosomal=geschlechtsneutral	3057 Mb	maximal 1024 effektiv ca. 120	0,020	im Zellkern
1 weibliches X-Chromosom	155 Mb	Mann <90; Frau <144	0,015	im Zellkern
1 männliches Y-Chromosom (Y-DNA)	58 Mb	Mann: 1	0,033	im Zellkern
Mitochondriale DNA (mtDNA) — nur weiblich verererbt	16.569	1	1 bis 300	außerhalb d.Zellkerns

Eine Gruppe von Nukleotid-Sequenzen, die in der Abstammung der Gen-Varianten tiefgreifende Ersetzungen miteinander teilen, nennt man eine Haplogruppe [1].
Nur wenige hundert Einzelmutationen definieren alle menschlichen Haplogruppen für mtDNA oder Y-DNA [2, übersetzt].

Eurasien: Neandertaler, Denisova-Mensch, homo sapiens (moderner Mensch)

Im Neandertal fanden 1856 Arbeiter ein merkwürdiges Schädelfrag­ment, das dem Lehrer und Natur­forscher Johann Carl Fuhlrott und dem Anatom Hermann Schaaffhausen über­geben und von ihnen als vorzeitliche Form eines Menschen erkannt wurde. Die Fachwelt und insbesondere der bedeutende Pathologe Rudolf Vir­chow hielten den Fund aber für eine krankhafte Deforma­tion eines moder­nen Menschen. Doch später wurden ähnliche Fragmente in ganz Eurasien gefunden.

Fragmente des Denisova-Menschen wurden 2010 in einer Höhle im Altai-Gebirge gefun­den. Seine mtDNA ähnelt der des Neandertalers, unterscheidet sich aber an 202 Nukleotid-Posi­tionen [3].

Nach der gängigen out-of-Africa-Theorie* entwickelte sich der homo sapiens zuerst in Afrika und verbrei­tete sich später auch nach Eurasien/Australien/Ozeanien/Amerika. Die Gen-Analyse eines „moder­nen” Fossils aus der Oase-Höhle in Rumänien zeigte einen Anteil von 6-9% an Genen des Nean­dertalers — aus einer Vermischung vor etwa 40.000 Jahren; beim Fund von Ust-Ischim in Sibirien einen Neandertaler-Gen-Anteil von 2% aus einem Genfluss vor ca. 45.000 Jahren [4].

*) Angezweifelt durch wohl noch ältere Funde in Griechenland und Bulgarien [5] oder die Theorie des Multiregionalismus [6] mit China. Neuerdings steht dem auch der Fund der fast 12 Millionen Jahre alten, aufrecht gehenden Menschenaffen-Art Danuvius guggen­mosi im bayerischen Allgäu entgegen [7]. Das ist wesentlich früher und an ganz anderer Lokalität als die Behauptung einer „Wiege der Mensch­heit” mit der mitochondrialen Haplogruppe L0 im Makgadikgadi Feuchtgebiet nahe dem Okavango-Delta in Botswana [8, übersetzt].

Evolutionsbaum des modernen Menschen nach Haplogruppen

Enthält die DNA eines prähistorischen Fundes Y eine Mutation gegenüber der sonst gleichen DNA eines Fundes X, dann ist Y ein Nach­folger von X. Enthält die DNA eines Fundes Z eine einzige an­dere Mutation gegenüber X, ist eine Verzweigung definiert: Y und Z liegen auf getrennten Ästen.

Die Abstammung über das Y-Chromosom kennzeichnet eine rein männliche Linie, die über die mitochondriale DNA eine rein weibliche. Die mtDNA-Stammmutter nennt man „Eva”, den Stamm­vater der Y-chromosomalen Linie „Adam”. Da beide als jeweils spätestgeborene Personen vor der ersten Verzweigung definiert sind, werden sie wohl nicht gleichzeitig gelebt haben.

Die verzweigenden Mutationen werden mit sogenannten Haplogruppen bezeichnet. Einige Symbo­le wurden mehrmals geändert. Y-DNA- und mtDNA-Benennungen sind voneinander unabhängig.

Häufigste chromosomale („rein männliche Linie”) Haplogruppen in Deutschland [16]
Haplogruppe	R1b	R1a	I1	E1b1b	G	J2	I2a2 (I2b)	T	N	Q	J*/J1	Summe nach Rundungen
Anteil in %	47,0 %	16,0 %	16,0 %	5,5 %	5,0 %	4,5 %	4,5 %	1,0 %	1,0 %	0,5 %	∼ 0,0 %	101,0 %

Häufigste mitochondriale („rein weibliche Linie”) Haplogruppen in Deutschland [17]
Haplogr.	H	J	U5	T2	K	HV0+V	U4	T1	I	W	X	U3	U2	L	Sonst.
Anteil %	44,8%	9,0%	8,8%	7,8%	6,6%	4,0%	2,9%	2,8%	2,1%	1,7%	1,3%	1,1%	1,0%	0,3%	5,8%

Die Zuschreibung von nicht-äußerlichen Eigenschaften an die Menschen bestimmter Ha­plo­gruppen, besonders geistig-kultureller Art, ist generell unwissenschaftlich.

Die genetischen Unterschiede sagen (nach den zugrundeliegenden Naturgeset­zen) zunächst nur etwas über die bloße Vererbung in rein männlicher bzw. rein weiblicher Linie aus. Änderungen in den Gensequenzen lassen auf die exakte Verzweigungsreihenfolge schließen. Durch die ermittelte DNA-Verzweigungsfol­ge und die Er­fassungsorte lässt sich Einiges über frühere Wanderungen (meist in vorge­schichtli­cher Zeit, also älter als 7.000 Jahre) und aufgrund der Mutati­onswahrscheinlichkeiten auch etwas über den Zeit­punkt der Aufspaltung aussa­gen.

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